Genetische Kompatibilität
(Genetisches Matching)
Die Studie zur genetischen Kompatibilität, auch als genetisches Matching bekannt, ist eine Technik, mit der wir die Wahrscheinlichkeit der Weitergabe genetischer Erkrankungen an unsere Kinder verringern, da wir feststellen können, ob der Vater oder die Mutter Träger einer Mutation ist (Veränderung eines konkreten Gens).
Der Test kann bei beiden Partnern eines Paares vorgenommen werden, wenn beide ihre Gameten für die IVF zur Verfügung stellen, bzw. bei einem Spender von Eizellen oder Spermien und dem Partner des Paares, der seine Gameten zur Verfügung stellt.
Jeder von uns hat Erbgutveränderungen, doch mit diesem Test finden wir heraus, ob diese bei unserem Nachwuchs eine Erkrankung verursachen könnten.
Wenn beide Partner Träger derselben Mutation eines Gens sind, die mit rezessiven Erkrankungen in Zusammenhang gebracht wird, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ihr Kind diese Erkrankung tatsächlich entwickelt, selbst wenn keiner der Partner an ihr leidet. Das Risiko beträgt also 25 % , dass zwei Partner mit derselben Mutation ein Kind mit der betreffenden Krankheit zur Welt bringen. Darüber hinaus beträgt die Wahrscheinlichkeit 50 %, dass die Kinder dieses Paars jeweils selbst Träger dieser Erkrankung werden, sodass diese in nachfolgenden Generationen auftreten kann.
Denn jede Person weist bei dem einen oder anderen seiner Gene eine Mutation auf. Diese Mutationen können sich auf die Gesundheit auswirken. Rezessive Erbkrankheiten kommen beim Nachwuchs dann zum Tragen, wenn beide Elternteile Träger der entsprechenden Mutation sind. Die betreffenden Patienten zeigen zwar keine Symptome und es müssen in der Familie auch keine Fälle von Erkrankungen vorhanden sein, doch bezeichnet man sie als Träger der Erkrankung. Das Auftreten der Erkrankung ist in diesem Fall also auch dann möglich, wenn in der Familie keine entsprechende Vorgeschichte vorliegt.
Wie viele Erkrankungen lassen sich mit der Studie zur genetischen Kompatibilität feststellen?
In der Clínica Tambre untersuchen wir 320 Gene mit 32.749 Varianten, die für 368 genetische Erkrankungen verantwortlich sind, die bei Kindern von Personen auftreten können, die selbst keinerlei Symptome der betreffenden Erkrankungen zeigen. Die Studie berücksichtigt die häufigeren schweren Erkrankungen und seltene Erkrankungen, die bei 1 von 100.000 Neugeborenen auftreten.
Der Test zielt auf Erkrankungen ab, die am häufigsten in der pädiatrischen Notfallmedizin behandelt werden und neonatale oder intrauterine Todesfälle verursachen. In diesem Fall analysieren wir mit dem Test 552 Gene, die mit 448 rezessiven Erkrankungen in Zusammenhang stehen. Der Schwerpunkt liegt dabei auf schweren rezessiven Erkrankungen, die bereits in der Kindheit auftreten.
Sobald der Test bei beiden Elternteilen durchgeführt wurde, werden die gewonnenen Daten abgeglichen (Matching) und es wird geprüft, ob beide Träger bestimmter Erbkrankheiten sind. In diesem Fall würde eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit bestehen, dass sie die Erbkrankheit an den Embryo weitergeben wird.
Was passiert, wenn eine Inkompatibilität festgestellt wird?
In Fällen mit einem hohen genetischen Risiko ist neben der genetischen Beratung die Leistung einer In-vitro-Fertilisation (IVF) und einer Präimplantationsdiagnostik (PID) notwendig, um gesunde Embryonen auswählen und so die Geburt eines kranken Kindes vermeiden zu können. In bestimmten Fällen wird eine Samen- oder eine Eizellspende benötigt.
Wenn das Ergebnis mit den Spendern nicht kompatibel ist, wird ein anderer Spender gesucht, um das Risiko der Geburt eines kranken Kindes zu minimieren. Es ist wichtig zu beachten, dass das Risiko nach Durchführung des Tests zwar reduziert, jedoch niemals vollständig beseitigt wird, da Mutationen „de novo» auftreten können oder eine genetisch bedingte Krankheit auftreten kann, die nicht im Test enthalten ist.
Ergebnisse
NIEDRIGES GENETISCHES RISIKO: Die Eltern haben ein geringes Risiko, eine der im Panel enthaltenen Krankheiten zu übertragen. Die 2 leiblichen Eltern teilen keine Varianten im selben Gen. Darüber hinaus ist die Frau keine Trägerin einer X-chromosomalen Variante der untersuchten Gene.
HOHES GENETISCHES RISIKO: Die Eltern haben ein hohes Risiko, eine der im Panel enthaltenen Krankheiten zu übertragen. Entweder weil beide Elternteile Träger einer Variante desselben Gens sind oder weil die Frau Trägerin einer X-chromosomalen Variante der untersuchten Gene ist (letzteres kann bei Eizellspenderinnen ausgeschlossen werden, da diese zuvor untersucht wurden).
Empfehlungen
Wenn die Gameten von beiden Partnern stammen und eine Inkompatibilität festgestellt wird, empfehlen wir die Auswahl eines gesunden Embryos.
Werden Spendergameten verwendet, suchen wir einen Spender, der genetisch kompatibel mit demjenigen Partner des Paares ist, der seine Gameten zur Verfügung stellt.
Die Studie zu genetischen Erkrankungen kann auch in unserem Programm für Spendergameten zur Anwendung kommen.
Wir führen den Test sowohl beim Patienten als auch beim Gametenspender durch (egal ob Samenspender oder Eizellenspenderin), um den „idealen Spender“ zu ermitteln.
